La Junta de Castilla y León dispone desde 2008 de esta prestación preventiva pionera en el conjunto de las comunidades autónomas españolas que permite identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer esta enfermedad, que se estima que afecta a unas 5.000 personas en Castilla y León.
El Programa de Detección Precoz de Hipercolesterolemia Familiar de Castilla y León ha realizado a lo largo del año 2015 112 estudios genéticos sobre esta enfermedad hereditaria, cuya incidencia se estima que alcanza a una de entre 400/500 personas y cuya transmisión puede llegar al 50 % de los miembros de una familia afectada.
Esta prestación preventiva, puesta en marcha en 2008 por la Junta de Castilla y León y que en el ámbito de la Atención Primaria ha sido pionera a nivel mundial, permite la valoración genética en cascada de los familiares de primer grado de un caso índice ya diagnosticado. De esta manera es posible identificar los casos y los familiares susceptibles de padecer la hipercolesterolemia familiar antes de que desarrollen enfermedades cardiovasculares, evitando errores en el diagnóstico al haber aplicado únicamente criterios de valoración fenotípicos.
Precisamente, la hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y se asocia a enfermedades cardiovasculares prematuras. Alrededor del 50 % de los varones que la padecen (lo que supone un riesgo hasta 100 veces mayor que en el resto de la población) y del 20 % de las mujeres que sufren esta dolencia y se encuentran sin tratamiento podrían presentar un episodio coronario en torno a los 50 años de edad.
La identificación genética de la hipercolesterolemia familiar implica al ámbito de Salud Pública y al de los servicios asistenciales, tanto de Atención Primaria como Especializada. Hasta la fecha, mediante esta prestación se han realizado 1.134 estudios en casos índices y 594 familiares de los mismos. El número de pacientes a los cuales se ha confirmado genéticamente la hipercolesterolemia familiar es de 872. Esto permite que los familiares ya dispongan también de confirmación genética de su susceptibilidad a la enfermedad.
De los 112 estudios genéticos solicitados durante este año, 82 corresponden a casos índices, con una media de edad de 46 años y un ligero predominio de mujeres sobre hombres; de esos casos índices, en 27 el resultado ha sido positivo y en 55, negativo.
En cuanto a la valoración genética en familiares de primer grado, se han analizado 30 personas, con 18 positivos y 12 negativos; la media de edad es de 29 años, con un ligero predominio de hombres sobre mujeres.
En resumen, de los 112 estudios realizados, 45 han sido positivos, 60 negativos y 7 están pendientes.
La pionera iniciación en el conjunto nacional del Programa de Detección Precoz de la Hipercolesterolemia Familiar puesto en marcha en Castilla y León se enmarca en la labor preventiva desarrollada por la Junta y, más concretamente, en los consejos genéticos que se realizan para la prevención de cánceres hereditarios ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas.