El Servicio de Pediatría del hospital Santa Bárbara colabora con el Estudio que aborda estas anomalías que vienen producidas por causas genéticas y ambientales.
Este viernes se conmemora el Día Mundial de los Defectos Congénitos. En los últimos siete años se han registrado en Soria 46 casos de estas malformaciones producidas por causas genéticas y ambientales.
Hoy, 3 de marzo, un grupo internacional de destacadas organizaciones conmemoran el tercer Día Mundial de los Defectos Congénitos. Desde el año 2011 el Servicio de Pediatría del Hospital Santa Bárbara de Soria colabora con el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que se realiza dentro de la red de hospitales periféricos de este proyecto.
El principal objetivo del Día Mundial de los Defectos Congénitos es hacer llegar al mayor número posible de personas noticias y mensajes relacionados con estas alteraciones, producidas por causas genéticas y ambientales, con el fin de propiciar más esfuerzos para ampliar la vigilancia, prevención, cuidado e investigación sobre los defectos congénitos en todo el mundo. Una de las acciones propuestas por los organizadores es unirse al lema "Murmullo del día" usando en Twitter el 'hashtag' #WorldBDDay.
Se consideran defectos congénitos las alteraciones en el embrión o en el feto, que se manifestarán en el curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo, como por ejemplo el síndrome de Down, la ceguera y sordera de nacimiento o la mano con seis dedos, entre otros.
Los defectos congénitos son frecuentes e implican un gran coste y gravedad. Cada año cerca de ocho millones de niños en todo el mundo nacen con un defecto congénito grave: de tres a cuatro niños de cada cien presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento. La mitad de estos defectos se detectan poco después de nacer (en uno de cada 33 recién nacidos), la otra mitad serán diagnosticados en los primeros años de vida. Sumados estos a aquéllos otros cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de la vida, la frecuencia de niños afectados puede llegar al siete por ciento.
En muchos países los defectos congénitos son una de las principales causas de muerte en la infancia. Los niños que sobreviven y viven con estas patologías tienen mayor riesgo de discapacidad de larga duración.
Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)
El ECEMC es un programa de investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas que se observan en niños recién nacidos. La gran mayoría de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal individualmente tienen frecuencias muy bajas, por lo que son paradigma de las enfermedades raras (ER). Por ello, el programa del ECEMC está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa en la que participan, de manera altruista, más de 400 médicos de hospitales del Sistema Sanitario de toda España, y cuenta con un grupo coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas.
El objetivo más importante del ECEMC es averiguar las causas de las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal, para establecer medidas que favorezcan que ese desarrollo no se altere. Para ello, los resultados que se derivan de la investigación que realiza, aparte de darlos a conocer a la comunidad científica internacional, trata de trasladarlos a quienes los tienen que aplicar, que son los profesionales médicos y la población en general, especialmente aquella que está en edad reproductiva.
En el hospital Santa Bárbara coordina este estudio la doctora Ruth Romero Gil y el resto de los adjuntos del Servicio de Pediatría colabora en la recogida de datos. Previo consentimiento informado de los padres, se les realiza una encuesta fundamentalmente epidemiológica que incluye datos de filiación, procedencia de los padres, consanguinidad, características de la gestación, lugar de trabajo y posibles elementos tóxicos en el ambiente de trabajo, curso del embarazo descartando todos los posibles teratógenos o infecciones que hayan podido contribuir a la alteración del desarrollo embrionario y fetal. Siempre se recogen datos del 'caso' índice y de un 'caso' control del mismo sexo y nacido inmediatamente después.
En los últimos seis años, los defectos congénitos registrados al nacimiento han sido ocho casos en 2012, 2013 y 2014, diecisiete en 2015, cuatro en 2016 y, a fecha de hoy, uno en 2017. Algunas de las malformaciones diagnosticadas en el hospital Santa Bárbara son estéticas, como polidactilias, hipospadias o piebaldismo, pero otras asocian malformaciones mayores, como ausencia de conducto auditivo externo, agenesia de globo ocular o cardiopatías congénitas (hipoplasia de ventrículo izquierdo o comunicación interventricular). En este último grupo se encuentran síndromes muy conocidos, como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards, y otros menos frecuentes, diagnosticados en colaboración con el ECEM, como el síndrome Di George tipo II, el síndrome Jacobsen, el síndrome Hipoplasia pelo cartílago o el síndrome Prader Willi.
Los defectos congénitos son originados por causas genéticas y ambientales. Las causas genéticas radican en los padres o en los gametos (espermatozoides y óvulos); las ambientales están en el entorno del embrión o del feto y en el medio ambiente de la madre. Se conocen las causas de aproximadamente la mitad de los distintos defectos congénitos que se producen, y en algunos de estos casos se pueden adoptar medidas preventivas.
El SITE (Servicio de Información Telefónica para la Embarazada) es un servicio de información sobre factores de riesgo para el desarrollo del niño antes del nacimiento. Las embarazadas pueden recibir información telefónica, llamando al teléfono 91 822 24 36, en horario de 09.00 a 15.00 horas de lunes a viernes. Serán atendidas por médicos especialistas pertenecientes al grupo científico de la asociación ECEMC, quienes responderán sobre los peligros para el embrión o feto de los diferentes agentes ambientales (químicos/tratamientos farmacológicos, físicos, biológicos, etc.) que pueden afectar a la mujer embarazada, así como sobre aquellas otras cuestiones relacionadas con el cuidado y atención del embarazo.
Según la Fundación 1000 para la investigación y prevención de defectos congénitos, sólo algunos defectos congénitos pueden ser tratados médica o quirúrgicamente y no llegan a constituir ni enfermedad ni deficiencia importante, como la citada mano con seis dedos. No obstante, la mayor parte de los defectos de nacimiento no son curables y dan lugar a enfermedades o deficiencias permanentes, de mayor o menor gravedad, tal es el caso del mencionado síndrome de Down, o la ceguera o sordera de nacimiento. Algunos defectos congénitos son incompatibles con la vida y los niños afectados mueren al nacer o en su infancia.