En torno a medio centenar de personas se concentran en la fachada de la Diputación, teñida de color rojo para la ocasión, con el fin de dar visibilidad a este síndrome que padece una de cada cuatro mil personas. Arropan a Javier, niño pinariego con esta dolencia.
El término 22q11 es sin duda, muy desconocido en la sociedad en general. Puede se asociado a un nuevo modelo de automóvil eléctrico, a un asteroide recién descubierto orbitando la Tierra o a un novedoso teléfono móvil de alguna prestigiosa marca. Nada más lejos. Se trata del Síndrome de Delección apellidado con esa fórmula.
Una dolencia que según las estadísticas llega a afectar a uno de cada cuatro mil recién nacidos, si bien, su diagnóstico es todavía difícil para los facultativos.
Es el caso de Javier, un pequeño pinariego al que le ha sido detectado dicho síndrome, que se manifiesta por una alteración en el cromosoma 22, concretamente en su fragmento 22q11. Ello se deriva en alteraciones en el desarrollo embrionario que desembocan en patologías cardíacas; falta de calcio; hendidura o insuficiencia en la función del paladar; predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes al comienzo de la vida, así como otras carencias en el desarrollo psicomotor, en el lenguaje y dificultades de aprendizaje; trastornos del comportamiento, déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante o trastorno obsesivo compulsivo, y aparición de otras derivaciones psiquiátricas en la edad adulta, donde no se descarta esquizofrenia.
Los padres del pequeño, Javier Herrero y Leticia Peña eran arropados por medio centenar de personas al pie de la entrada principal de la Diputación esta tarde de jueves con el fin de poner el foco en este problema, precisamente en el Día internacional con el que se pretende destacar este síndrome.
"Venimos a dar visibilidad a esta enfermedad que se denomina rara, aunque no lo es tanto, ya que una de cada dos mil ó cuatro mil personas la tiene. Hay 180 patologías sobre ella y por ello hay mucha gente que no lo manifiesta de igual modo", ha indicado Leticia. De hecho, ha significado que en Soria se desconoce el número de personas que puedan padecer el síndrome, que pueden sumar "unas cuarenta u ochenta".
De hecho, el padre añadía que las dificultades en el diagnóstico pueden esconder la dolencia, al confundirse con otro tipo de patologías, como el espectro autista que en algunos casos es compartido con el 22q11. "Muchos pacientes son catalogados con enfermedadades que no tienen, por lo que la intervención primaria y el diagnóstico es erróneo en muchos casos", ha manifestado.
Descubrieron que su hijo tenía el síndrome tras observar retrasos en el desarrollo del pequeño, siendo ella quien insistió en conseguir una definición médica más acertada. "No me cuadraba. Finalmente hablamos con una amiga y nos recomendó llevar al niño a la consulta de un neuropediatra, en Madrid". Tras el dictamen del facultativo y por prescripción de este se realizaron los correspondientes tests genéticos y la analítica confirmó el pronóstico.
El 22q11 ha afectado al pequeño en la musculatura, en el habla y en el aparato auditivo, si bien lleva una vida normal, pese a la dureza de conocer el diagnóstico por parte de sus progenitores. Con ayuda del psicólogo y del apoyo de la gente, además de los profesores del colegio, que se han involucrado totalmente, la cosa va siendo superada. También cuentan con Aspace Soria y el respaldo de una logopeda quien está impulsando a Javier en los estímulos del habla. Avances que poco a poco están logrando una mayor sociabilización del niño.
En el colegio su vida no es apenas diferente a la de sus compañeros. Eso sí, requiere durante dos horas diarias, dentro de su horario escolar, de una atención individualizada. Ya en lo que es el devenir habitual, a Javier le son realizas diferentes pruebas cardíacas y analíticas para vigilar su equilibrio orgánico y a los distintos canales sensoriales.
En lo referente al apoyo que la familia está recibiendo, se han mostrado satisfechos con las respuestas que están recibiendo. Además del respaldo de la Diputación con la lumiaria encendida para la ocasión este miércoles y la presencia de su vicepresidenta, María José Jiménez en la concentración, San Leonardo de Yagüe ha iluminado igualmente de color rojo su sede consistorial del mismo modo que lo han hecho en el centro escolar de Casarejos. A mayores, el Ayuntamiento sanleonardino ha organizado para el 30 de diciembre una carrera benéfica con la que recaudar fondos destinado al movimento #Lucesporel22q que impulsa la Asociación Síndrome 22q11.