Cristina, madre de un pequeño guerrero: "La fortaleza de Jorge nos ha dado una lección de vida a todos"

Jorge, actualmente tiene seis años, es de Espejón, un pequeño pueblo de Soria de la zona de Pinares, y es uno de los afectados por la enfermedad CDG. Esta enfermedad se refiere a la Congenital Disorders of Glycosylation, que en español se traduce como Trastornos Congénitos de la Glicosilación pero comunmente conocida como CDG. Estos trastornos son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan el proceso de glicosilación, una función esencial para la correcta formación y función de las proteínas en el cuerpo. El primer caso en España se produjo 1980 y actualmente en España hay diagnosticados un centenar de pacientes, aunque muchos expertos apuntan que hay más casos, pero no han sido diagnosticados. En el caso de Castilla y León hay tres casos en niños en las provincias de León, Soria y Valladolid y dos casos más en adultos en esta última provincia.

El diagnóstico de esta afección se materializó cuando Jorge contaba apenas con seis meses de vida. En ese periodo, su progenitora, Cristina, observó con preocupación que el pequeño Jorge no lograba mantenerse ni alimentarse con nada que no fuese el pecho materno, a pesar de haber alcanzado la mitad de su primer año de existencia. Ante esta situación, Cristina optó por consultar a un facultativo, quien posteriormente lo derivó a especialistas en neuropediatría, digestivo y endocrinología pediátricos. Sin embargo, todos coincidieron en señalar que la única peculiaridad del pequeño residía en su desarrollo más tardío en comparación con el resto de los niños.

Motivado por estas circunstancias, el pediatra local de San Leonardo "quien siempre estuvo a la altura dentro de todo lo que podía hacer" decidió remitir a Jorge al centro de referencia en Soria. No obstante, en dicho centro, únicamente te derivan a estimulación o fisioterapia en función de las necesidades del niño. Fue en ese instante cuando Jorge fue canalizado hacia la estimulación, y el diagnóstico persistió como un "retraso madurativo" y posteriormente fue a fisioterapia al mismo centro base. Según comenta Cristina “la estimuladora del centro base de Soria es maravillosa, pero es lo único que te ofrecen en Soria”.

Posteriormente, durante este proceso, se diagnosticó al pequeño con una hernia inguinal, lo que condujo a su traslado a Burgos, donde, a pesar de una intervención, no se logró el éxito esperado. La insuficiencia hepática detectada en Jorge motivó un nuevo traslado, esta vez al Hospital de La Paz en Madrid. Tras un mes de incertidumbre, finalmente se alcanzó un diagnóstico definitivo: "enfermedad CDG". No obstante, el trayecto hasta este punto, según relata Cristina, “fue traumático, en ese momento ya no solo era madre, sino también médica, enfermera, fisioterapeuta y otras múltiples facetas”.

El camino hacia el diagnóstico fue extraordinariamente desafiante, pero al recibir la noticia, según relata Cristina, "fue en parte un alivio porque finalmente conoces la condición de tu hijo, sin embargo, la incertidumbre persiste, ya que la naturaleza exacta de la enfermedad no está clara, y la búsqueda de información en internet resultó ser una elección complicada, pero si algo me gustaría es que ningún padre tuviese que pasar por lo que nosotros pasamos".

Tras recibir el alta del Hospital de La Paz, les aconsejaron dirigirse al Hospital San Joan de Déu, especializado en pediatría, y aunque al principio Cristina confiesa que “me negué, no quería saber nada” fue donde, "las esperanzas y los rayos de luz" finalmente comenzaron a manifestarse, cuenta a Soria Noticias la madre de este pequeño guerrero. El traslado desde el Hospital de Burgos hasta Barcelona fue gestionado sin ningún problema, y fue allí en Barcelona donde realizaron una exhaustiva evaluación de Jorge.

Cristina comparte que, hasta ese momento, "en Soria, todo se había limitado a diagnósticos de "retraso madurativo", ya que no abordaban enfermedades genéticas a ese nivel, sin embargo, en Barcelona, se sometió a Jorge a un examen minucioso”. Aunque actualmente no existe una cura definitiva para la enfermedad CDG, Cristina destaca que es una patología que tiende a mejorar con el tiempo. La experiencia en Barcelona marcó un cambio significativo en su viaje, proporcionando una visión más clara y esperanzadora para el futuro de Jorge.

“Nuestra vida ha cambiado mucho, pero al menos sabemos cuál es el problema que afecta a Jorge” comparte Cristina. Durante los primeros años de vida, todo giraba en torno al bienestar del pequeño, y la familia se encontró en una situación en la que tenían que buscar todas las respuestas por sí mismos, ya que no recibían todo lo necesario de manera automática. El proceso fue un desafío, pero la familia ha demostrado una resiliencia notable al enfrentar esta nueva realidad con determinación y amor por Jorge. La entrada de la enfermedad CDG en sus vidas ha propiciado encuentros con “médicos maravillosos” aunque, como señala con perspectiva, “preferiría no haberlos conocido”.

Además, la familia se ha unido a la Asociación CDG, una red a nivel mundial. Gracias a esta asoción y a su lucha constante, han logrado acceder a ensayos clínicos de mayor escala. Cristina destaca la importancia de esta comunidad, donde las familias afectadas están en contacto constante, brindándose apoyo mutuo y compartiendo experiencias, además todo el dinero que consiguen lo destinan íntegramente para investigación.

Actualmente, Jorge no está sometido a ningún tratamiento específico, pero participa activamente en diversas terapias para mejorar su calidad de vida. Durante el periodo escolar, especialmente en invierno, a parte de ir al colegio, asiste dos días en semana a sesiones de psicopedagogía en la Fundación Aspace, logopedia en el gabinete de Rocío Lesmes y acude a montar a caballo en la Finca Hontanar en la localidad de Aranda de Duero (Burgos), además también va a osteopatía gracias a la recomendación de una madre cuya niña también tenía el cerebro afectado y es que "muchas cosas somos entre las madres las que mejor nos aconsejamos, por eso para nosotros es tan importante la asociación, porque somos como una pequeña gran familia unida por algo tan grande como el CDG y la búsqueda de la calidad de vida y de la investigación" afirma Cristina.

Durante las vacaciones, además de continuar con estas terapias, también se somete a terapia ocupacional y a sesiones de fisioterapia ambas sesiones en la Fundación Aspace, "donde son muy buenos profesionales y personas, menos mal que están ellos en Soria porque nosotros al estar tan lejos se adaptan a nuestros horarios y estamos muy agradecidos", agradece Cristina. La ubicación de Espejón, una pequeña localidad a una hora de la capital soriana, presenta desafíos logísticos para acceder a más terapias, lo que limita las opciones disponibles para Jorge. Sin embargo, a pesar de estas limitaciones, la familia se esfuerza por brindarle las mejores oportunidades en su desarrollo.

Es importante destacar la contribución fundamental de Luna, la hermana mayor de Jorge, de diez años. No solo apoya a su hermano en el día a día para alcanzar sus metas, sino que también, según Cristina, "ha formado parte de todo el proceso y ha estado involucrada en todo momento" y es que “la familia unida y aprender a vivir el día a día ha sido vital en este proceso” afirma la madre de Jorge.

A lo largo de estos años, Jorge ha logrado superar numerosos desafíos, entre los cuales destacan el aprendizaje de gatear a los dos años y la habilidad para alimentarse sin necesidad de sonda, la cual estuvo presente en su alimentación hasta el año 2022, fecha que recuerda con mucha emoción Cristina, ya que en todos los hospitales les recomendaban el botón gástrico a lo que se negaron en rotundo y finalmente Jorge volvió a dar una lección de vida a todos, demostrando su capacidad para superar obstáculos y desafiando las expectativas médicas, aunque para conseguir este hito "fuimos a La Paz que fue donde le sondaron, al niño Jesús en Madrid y hasta nos ingresamos en el Sant Joan de Déu para mejorar el tema de la comida pero sin éxito, y también fuimos a Santander a un foniatra, pero con el mismo resultado" asienta.

Cristina comparte que “cualquier logro que un niño sin esta enfermedad alcanza, Jorge lo consigue con mucho más esfuerzo y tras dedicar muchas horas de trabajo”. Por ejemplo, para enfrentarse al desafío de la alimentación, tuvieron que ir a Madrid para aprender Vojta, que es un método especialmente indicado para mejorar los mecanismos posturales, automáticos e inconscientes, del ser humano. Este método lo realizaban cuatro veces al día durante veinte minutos para evitar que Jorge vomitara mientras comía. Estos esfuerzos adicionales subrayan la determinación y la dedicación tanto de Jorge como de su familia en la superación de cada obstáculo que la enfermedad CDG les presenta.

En la actualidad, Jorge es un niño que asiste a la escuela, y el hecho de asistir a una escuela rural ha demostrado ser beneficioso. Cristina señala que “el hecho de ser pocos niños en la escuela proporciona una educación más personalizada, y, además, nos han proporcionado todas las terapias que Jorge necesita”, estas terapias incluyen fisioterapia, con tres horas a la semana, así como, cinco horas a la semana de PT/AL (pedagogía terapeútica / audición y lenguaje) y una AT (atención temprana) que está a la disposición de pequeño todas las horas lectivas, asimismo trabaja con todos sus compañeros del colegio.

Cristina destaca “la importancia de la unidad familiar y el trabajo constante con Jorge para estimularlo”. Al principio, admite que fue “un desafío” y que se planteó muchas cosas, pero subraya que “lo crucial es mantener a toda la familia unida y comprometerse a trabajar las 24 horas del día para brindarle el apoyo y la estimulación necesarios a Jorge”. Además, “Mercedes Serrano, neuróloga del Hospital San Joan de Déu, fue un respiro para nosotros. En ese lugar, nos aseguraron que Jorge seguiría avanzando, aunque no supieran exactamente hasta dónde, pero que todo mejoraría. Además, Manu, la estimuladora de Soria, también se convirtió en un gran apoyo. Ella fue quien me acompañó durante los inicios de lo que considero la peor etapa de mi vida. Su apoyo fue fundamental en esos momentos difíciles”, asegura emocionada Cristina.

Si algo queda claro es que este nuevo desafío ha transformado la vida, no solo del pequeño Jorge, sino también de Cristina y de toda la familia. Destaca que “he aprendido a vivir el día a día, a no anticiparme ni a agobiarme, y a preocuparme por lo realmente importante. Además, menciona que “el CDG ha revelado quiénes son verdaderamente mis amigos y gracias a Jorge he conocido a amigas que, a pesar de no haberlas tenido durante toda mi vida, me han brindado apoyo y me han demostrado muchas cosas”. La experiencia con la enfermedad CDG ha redefinido las perspectivas de Cristina, enfocándola en lo esencial y fortaleciendo los lazos significativos en su vida".

Si bien es cierto que Jorge ha superado obstáculo tras obstáculo, enfrentarse a metas como comenzar a andar y hablar con mayor fluidez son los desafíos actuales a los que Jorge se enfrenta. A pesar de tener una comprensión perfecta, la afectación de la glicosilación en el cerebelo resulta en problemas de tono muscular y coordinación. “Lograr estos hitos sería motivo de felicidad para nosotros", asegura Cristina. Enfrentarse a estos desafíos muestra la determinación y valentía tanto de Jorge como de su familia, quienes continúan trabajando juntos para alcanzar cada logro en su travesía con la enfermedad CDG.

Es evidente que nadie imagina vivir con una enfermedad, solemos pensar que estas cosas les suceden a otros y que a nosotros no nos tocará. No obstante, hay muchas familias que enfrentan cada día el desafío de convivir con una enfermedad. En medio de la incertidumbre y los obstáculos, “mantener la cabeza fría es crucial". "Ser conscientes de nuestro entorno, conocer nuestras herramientas y evaluar la situación es muy importante antes de tomar cualquier de decisión" asegura Cristina. La unidad familiar se erige como un pilar fundamental en este viaje, enfrentándonos juntos a lo desconocido. Aprender a apreciar el día a día se convierte en una lección diaria de resiliencia. Y cuando nos sentimos abrumados, mirar hacia atrás nos recuerda cuán lejos hemos llegado, impulsándonos a seguir adelante con determinación y esperanza", confiesa Cristina, con emoción en sus palabras.

Vivir con una enfermedad no es una elección, pero la valentía con la que Cristina y su familia enfrentan cada día es verdaderamente inspiradora. La determinación y la esperanza que transmiten son un testimonio conmovedor de la fuerza interior que puede surgir en medio de las adversidades. Especialmente notable es el espíritu indomable de Jorge, quien encara las semanas difíciles con una actitud positiva y una sonrisa constante. Esta historia nos recuerda que, a pesar de las circunstancias desafiantes, la resiliencia humana puede brillar con luz propia.