Unos 100.000 castellanos y leoneses sufren alguna enfermedad rara
El jueves día 28 de febrero, se celebra el 'Día mundial de las enfermedades raras'. Estas dolencias presentan una prevalencia de menos de cincuenta casos por cada 100.000 habitantes y forman un conjunto amplio y variado de patologías crónicas y discapacitantes, muchas sin tratamiento conocido, que presentan una elevada tasa de morbi-mortalidad y para las cuales, los recursos terapéuticos son, en general, limitados.
Las estimaciones con las que trabaja el grupo técnico encargado de poner en marcha el registro de enfermedades raras de Castilla y León indican que, en nuestra comunidad autónoma, en torno a unas 100.000 personas están afectadas por alguna de las dolencias que componen este grupo.
Para ello, se han declarado, de acuerdo con criterios sanitarios internacionales y nacionales, un total de 934 dolencias que se catalogan como enfermedades raras, cifra a la que se añadirán, cuando sean definidas técnicamente de forma definitiva, aquellas de base oncológica.
La Junta de Castilla y León está trabajando en la creación del registro autonómico de enfermedades raras y en la elaboración de la Orden que regulará su puesta en marcha y funcionamiento, norma que se estima estará en vigor a lo largo del primer semestre de este año.
La estimación provisional sobre el número de pacientes que sufren enfermedades raras, inicialmente por encima del 4 % de la población castellana y leonesa, responde a los trabajos técnicos que, desde el Observatorio de Salud Pública de la Consejería de Sanidad, con la colaboración de Sacyl, se han venido desarrollando en los últimos meses para desarrollar este sistema de información específico.
Estos trabajos de cuantificación se están centrando en el uso de distintas fuentes de información sanitaria y no sanitaria, cuyos datos se han cruzado para conocer la realidad de las enfermedades raras en Castilla y León y que son: el conjunto mínimo básico de datos a la hospitalización (CMBD); el registro de enfermedad renal crónica de Castilla y León; el registro autonómico de enfermedades congénitas; el registro de enfermedades de declaración obligatoria y el sistema de gestión de historia clínica, 'MedoraCyL'.
A medida que, en un futuro inmediato, el desarrollo normativo del registro así lo posibilité, nuevas fuentes aportarán casos: el registro de medicamentos huérfanos; el poblacional de tumores de Castilla y León; la base de datos de tarjeta sanitaria; el registro de mortalidad; el de la discapacidad de Castilla y León; el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas; y otras fuentes específicas comunitarias del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras.