Castilla y León refuerza su estrategia contra las enfermedades raras con tecnología y colaboración
Profesionales de diagnóstico de enfermedades raras en Salamanca con el consejero (ctro.) durante la visita oficial. /Jta.
El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, visita las áreas de referencia en Salamanca dedicadas a este tipo de dolencias coincidiendo con el Día Mundial de estas patologías. La Junta avanza en la implementación de su plan integral, apostando por la innovación y la colaboración con asociaciones de pacientes para mejorar el diagnóstico y tratamiento.
El Complejo Asistencial Universitario de Salamanca ha sido el escenario de la visita del consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, a las áreas de referencia dedicadas al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Esta visita se enmarca en la conmemoración del Día Mundial de estas patologías, que, pese a su baja prevalencia individual (unos cinco casos por cada 10.000 habitantes), afectan en conjunto a un porcentaje significativo de la población, entre el 3,5 % y el 5,9 %.
Equipos Multidisciplinares de Referencia
Vázquez ha tenido la oportunidad de conocer las instalaciones del secuenciador de genoma humano y reunirse con los profesionales que integran los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR). Estos equipos, coordinados en red, están formados por especialistas en Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos, Ginecología y Obstetricia, así como genetistas y enfermeras gestoras de casos.
Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL)
La Junta de Castilla y León ha puesto en marcha el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) 2023-2027, con el objetivo de promover un modelo de atención integral que garantice el acceso equitativo a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y a sus familias. Este plan busca reducir la morbimortalidad y cubrir las necesidades específicas para mejorar su calidad de vida.
Colaboración con FEDER
Uno de los pilares del PIERCYL es "favorecer un marco de colaboración con las asociaciones de pacientes". En este sentido, la Consejería de Sanidad mantuvo una reunión con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para abordar temas como la posición de liderazgo de Castilla y León gracias a su plan integral, los avances en la atención de casos, la reducción de los tiempos de espera y la importancia de mantener una colaboración constante.
Nodos Asistenciales de Referencia (NAR)
La implementación del PIERCYL en el ámbito adulto avanza con la creación de los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) y los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), coordinados en red para garantizar la equidad en el acceso de los pacientes adultos con enfermedades raras en toda la Comunidad.
Secuenciadores de genoma y Big Data
La Sanidad de Castilla y León cuenta con cuatro secuenciadores masivos de genoma, ubicados en los hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid, que dan cobertura a los pacientes de toda la Comunidad. Esta dotación tecnológica ha permitido realizar unos 300 estudios de genoma completo, analizando millones de variantes por paciente.
Además, se ha implementado el análisis de estos estudios con Inteligencia Artificial para el manejo del Big Data generado, lo que facilita la identificación de la variante responsable de la enfermedad. Gracias a estas herramientas, se han diagnosticado hasta el momento casi 500 enfermedades ultrarraras con una prevalencia inferior a un caso por millón.
Unidad de Referencia Pediátrica (DiERCyL)
El PIERCYL también aborda el ámbito pediátrico desde la Unidad de Referencia de Diagnóstico de Enfermedades Raras (DiERCyL) ubicada en Salamanca. Desde su creación, esta unidad ha atendido a 7.152 pacientes, de los cuales aproximadamente 2.000 corresponden al último año. Actualmente, el 35 % de los pacientes son menores de tres años, y más del 50 % se encuentran en su primer año de vida, lo que refleja un avance en el diagnóstico precoz.
Investigación clínica y básica
La investigación clínica y básica juegan un papel fundamental para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Salamanca cuenta desde 2022 con un secuenciador masivo de genoma completo que proporciona información sobre millones de variantes por paciente. La secuenciación de genoma completo asistida mediante Inteligencia Artificial permite ganar tiempo en los diagnósticos y facilita la identificación de variantes génicas hasta ahora desconocidas.
El diagnóstico precoz permite adoptar medidas para controlar la evolución de la enfermedad, mejorar el pronóstico, disminuir las complicaciones, conseguir mayor eficacia en los tratamientos y contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario. La Junta de Castilla y León reafirma su compromiso de dar respuesta a las necesidades de los pacientes con enfermedades raras, aportando capacidad asistencial, de gestión, de investigación e innovación desde una perspectiva integral.