La fibrosis quística, una enfermedad rara que afecta a cinco sorianos

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud para quienes la padecen. Esta patología, que hoy 23 de abril celebra su día nacional, afecta actualmente a cinco personas en la provincia de Soria y a 220 en toda Castilla y León.

Se trata de una enfermedad degenerativa que impacta principalmente en los sistemas respiratorio y digestivo de los pacientes. Su origen se encuentra en una alteración del gen CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística) localizado en el cromosoma 7.

La principal consecuencia de esta alteración genética es el espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones corporales. Este cambio provoca infecciones e inflamación que pueden destruir progresivamente zonas vitales como el pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor.

Los pacientes con fibrosis quística sufren especialmente problemas respiratorios, ya que el espesamiento de las mucosidades facilita la acumulación de bacterias en los pulmones, desencadenando frecuentes infecciones que deterioran progresivamente la función pulmonar.

Aunque actualmente no existe una cura definitiva, los avances en los tratamientos médicos han permitido mejorar significativamente la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara.

La conmemoración de este día busca sensibilizar a la población sobre los desafíos que enfrentan los pacientes con fibrosis quística y sus familias, así como impulsar la investigación para desarrollar terapias más efectivas que permitan controlar mejor esta patología genética.